Mãe luta para dar melhor qualidade de vida aos dois filhos com doença rara

A Fibrose Cística é uma doença que pode ser identificada no Teste do Pezinho e ter seu diagnóstico confirmado através do Teste do Suor ou de Exames Genéticos. É pouco conhecida pela sociedade, incluindo profissionais da saúde que, infelizmente, podem confundir com outras doenças cujos sintomas são parecidos.

Hoje, estima-se que os doentes nascidos em 2000 tenham uma expectativa de vida em torno de 35-40 anos. Isso se tornou possível graças aos avanços que propiciaram tratamentos mais adequados, tais como antibioticoterapia agressiva, fisioterapia respiratória regular e orientação nutricional, exigindo intensa dedicação diária, e esse fato influência de maneira negativa a qualidade de vida (QV) dos doentes e de seus familiares.

Aprender a conviver com a doença e proporcionar uma expectativa de vida maior e de melhor qualidade para os filhos. Estes são os principais desafios de Daniela Vieira, 30 anos, moradora de São José do Mantimento, mãe de Juan Carlos de Oliveira Santos, 9 anos e Davidson Henrique de oliveira santos, de 6, portadores de Fibrose Cística.

Juan, o mais velho, apesar das limitações que a doença lhe impõe, tem a vida de uma criança da sua idade, corre, brinca, faz peraltices juntamente com irmão caçula, com quem é muito carinhoso, mas fica a maior parte do tempo ligado a um respirador, que o auxilia na oxigenação dos pulmões.

Juan foi diagnosticado com a doença após a realização do teste do pezinho. “Recebemos o resultado quando ele estava com três meses de idade, para a gente foi um susto muito grande, nunca tínhamos ouvido falar na doença e nem imagina como seria o tratamento. Nós mudamos para o estado de São Paulo e Juan recebia o tratamento na cidade de Campinas, depois veio o Davidson, que também foi diagnosticado com a mesma doença e depois disso fiquei sozinha com meus dois filhos e voltei para minha cidade natal, que é São José do Mantimento”, resume Daniela, contando um pouco da sua história.

Daniele mora numa casa alugada, muito aconchegante e bem arrumada, a qual conta com a ajuda dos amigos, da mãe, dona Geni, que sempre está ao teu lado e da prefeitura que auxilia na ajuda de custos com o tratamento dos filhos. “Primeiramente agradeço a Deus, pela saúde e força que ele sempre me proporciona e a todos que têm me ajudado. Bem, como já disse, o Juan foi diagnosticado com Fibrose Cística e a nossa luta é para dar uma qualidade de vida melhor aos meus filhos e para isso necessitamos da ajuda de todos. Além do respirador que temos em casa, o Juan usa uma sonda de gastrostomia, que é ligada durante à noite numa bomba de infusão, a qual possibilita a administração de suplementação alimentar e medicamentos diretamente no intestino do Juan”, explica.

Mas para dar uma melhor qualidade de vida ao filho, Daniele necessita adquirir um respirador portátil que possibilita maior mobilidade ao garoto. “Então, o Juan quase não sai de casa, não vai à escola, praças, parques, pois precisa ficar ligado ao respirador 15 horas por dia e este aparelho portátil funciona a baterias e é tipo uma maleta que pode ser levado para onde ele for, mas é muito caro e não temos condições de comprá-lo, por isso estamos pedindo ajuda a todos”, ressalta Daniele.

O respirador

As duas crianças, tanto Juan quanto Davidson realizam acompanhamento pneumológico regular e tratamento farmacológico contínuo. Mas no caso de Juan, a doença encontra-se em estágio avançado, com alterações graves das provas de função pulmonar o que dificulta a realização de suas atividades de rotina.

Ele necessita de dispositivo de oxigênio portátil e leve para adequada realização dos exercícios de reabilitação pulmonar (tratamento indispensável para evitar complicações e aumentar a sobrevida de pacientes portadores de fibrose cística) e para realização de suas atividades diárias.

Por se tratar de um aparelho importado seu custo é em torno de R$ 18.000,00 e para ajudar a captar esse valor Daniele abriu uma conta no banco em nome do filho e está sendo feita uma vaquinha virtual através da internet.

“Sim a conta do Juan foi aberta no Sicoob, banco 756, agência 0001 – conta 63.190.398-4, em nome de Juan Carlos de Oliveira Santos, CPF 437.186.518-66 e vaquinha virtual basta digitar o endereço do link – https://www.vakinha.com.br/vaquinha/me-ajude-a-respirar-daniele-vieira-de-oliveira

Médico explica doença e tratamento

Dr. Leonardo Pinheiro, médico pneumologista, diz que a Fibrose Cística é uma doença genética, crônica e progressiva que afeta múltiplos órgãos, como pulmões, pâncreas, fígado, aparelho digestivo, intestino e seios da face. A doença é autossômica recessiva, ou seja, ocorre quando a pessoa herda os genes defeituosos tanto do pai como da mãe.

“A fibrose cística atinge cerca de 3 mil pessoas no Brasil, segundo dados do Ministério da Saúde. Seus sintomas costumam aparecer na infância e incluem, entre outros, pneumonia, desenvolvimento atrasado, má-digestão, obstrução intestinal ao nascimento, diarreia, problemas pulmonares e infertilidade no homem adulto. Uma característica comum a esses pacientes é possuir o suor salgado, o que pode ser identificado pelo teste de suor. Por não ter cura, a enfermidade apresenta um prognóstico ruim. A sobrevida é estimada em 40 anos nos países desenvolvidos”, explica o médico.

O paciente com Fibrose Cística tem produção excessiva de secreções e muco mais espesso, aumentando a suscetibilidade às infecções pulmonares e a bronquiectasias. Por isso, a atuação de profissionais da Pneumologia e da Fisioterapia Respiratória é essencial para a retirada do acúmulo de secreções e a prevenção de complicações.

No recém-nascido o diagnóstico da fibrose cística pode ser feito pelo teste do pezinho. Caso este apresente alguma alteração, a criança é encaminhada para um acompanhamento por profissionais e exames mais detalhados. “Quanto mais cedo a doença for identificada, maiores serão as chances de garantir qualidade de vida aos portadores. Entre os cuidados indispensáveis, destacam-se os relacionados à alimentação. Como os pacientes têm dificuldades de absorver alguns nutrientes, eles precisam ingerir cerca de 30% de calorias a mais do que indivíduos saudáveis, no caso das crianças”, destaca Dr. Leonardo Pinheiro.

A maior sobrevida dos pacientes depende da severidade dos sintomas e dos tratamentos administrados. Entre os mais comuns, podem ser citados aqueles à base de enzimas digestivas, para pacientes com problemas intestinais. No caso de problemas pulmonares, o tratamento é mais complicado à base de antibióticos e fisioterapia pulmonar, nos casos mais graves há indicação de transplante de pulmão, até que a ciência consiga sucesso com a terapia gênica.

Quando o assunto são os sintomas da Fibrose Cística, é importante ter em mente que cada caso é um caso. Se uma pessoa com a doença apresenta determinados sinais e prognóstico, não significa que todos os outros indivíduos diagnosticados com Fibrose Cística terão os mesmos sintomas

“Algumas das consequências típicas da Fibrose Cística são pneumonia de repetição, sinusite frequente, tosse crônica, dificuldade de ganhar peso e estatura e cansaço para realizar atividades simples. Todos os sinais apresentados estão diretamente ligados aos efeitos que a secreção mais espessa causa no organismo”, orienta.

De uma maneira geral, os principais sintomas são:

Tosse crônica; pneumonia de repetição; diarreia; pólipos nasais; baquetamento digital; suor mais salgado que o normal; dificuldade em ganhar peso e estatura.

Tudo indica que a Fibrose Cística é uma doença antiga, mas que passou muitos anos sem ser reconhecida e sendo confundida com outras doenças, como a pneumonia, a desnutrição e a asma. Infelizmente, esse tipo de confusão ainda acontece nos dias de hoje. Por isso, é importante ficar atento e conhecer mais sobre a doença, principalmente sobre seus sintomas. Assim, as chances de um diagnóstico precoce são maiores, permitindo que o tratamento seja iniciado mais rapidamente e aumentando a qualidade de vida.

“Vale lembrar que para um tratamento mais eficaz e proporcionar uma melhor qualidade de vidas às pessoas acometidas pela doença, deve-se diagnosticar começar o tratamento o mais precocemente possível, já nos primeiros dias de vida e por isso o teste do pezinho é tão importante, pois através da triagem realizada com dele, diversas doenças genéticas podem ser diagnosticas e começar o tratamento de imediato”, finaliza Dr. Leonardo Pinheiro.

Jailton Pereira

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